Le syndrome de Kabuki : étude clinique d’une série de 23 patients tunisiens - 10/09/21
, Ines Ouertani, Mediha Trabelsi, Lilia Kraoua, Faouzi Maazoul, Ridha MradRésumé |
Introduction |
Le syndrome de Kabuki (SK) est une maladie génétique rare (OMIM 147920, 300867) à transmission autosomique dominante généralement reconnaissable cliniquement [1]. Un variant pathogénique touchant l’un de ces deux gènes KMT2D et KDM6A est trouvé chez 70 % des patients. Un consensus international a établi les critères diagnostiques du SK se basant sur la dysmorphie faciale (DF) (obligatoirement des fentes palpébrales larges et éversion du 1/3 externe de la paupière inférieure avec≥2 critères : touchant les sourcils, la columelle, les oreilles et le coussinet aux doigts) avec des antécédents d’hypotonie infantile (HI) ou de retard de développement psychomoteur (RPM) ou de retard de croissance postnatal (RCpn) ou de déficit intellectuel (DI). On comptabilise également des critères accessoires (le cœur, le rein, l’appareil digestif et les systèmes endocrinien et immunitaire) [1, 2].
Matériels et méthodes |
Nous rapportons l’étude clinique de 23 patients ayant un SK suivis au service des maladies congénitales et héréditaires de l’hôpital de Charles-Nicolle de Tunis.
Résultats |
Notre série comportait autant de filles que de garçons (sex-ratio=1). L’âge moyen de consultation et de diagnostic était de 5,6 ans. Le principal motif de consultation était la DF (21/23). Dix-neuf sur 23 de nos patients ont rapporté une histoire d’HI (4/19) ou de RPM (15/19) ou de RCpn (8/19) ou de DI (9/11). Tous nos patients avaient les yeux typiques du SK associés à au moins 2 des autres critères de DF. Une anomalie squelettique est trouvée chez 14/23 patients. Une malformation cardiaque est observée chez 5/23 de nos patients et une atteinte rénale chez 5/23. Le score calculé chez tous nos patients a révélé un diagnostic positif dans 100 % des cas suspectés.
Conclusion |
La dysmorphie du SK reste l’élément clé du diagnostic. Une description objective se basant sur un score apporte plus certitude et permet de trancher dans les cas atypiques.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Syndrome de kabuki, Dysmorphie faciale, Malformations
Plan
Vol 105 - N° 350S
P. S33 - septembre 2021 Retour au numéro
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